Genetika bipolárnej poruchy
Ak máte bipolárnu poruchu a uvažujete o tom, že máte deti, jednou z otázok, ktoré sa pravdepodobne pýtate sami seba je, či by ste preniesli vašu bipolárnu poruchu na dieťa. Je bipolárna porucha dedičná? Aká je úloha genetiky pri bipolárnej poruche?
Je bipolárna porucha dedičná?
Už dávno vieme, že bipolárna porucha môže prebiehať v rodinách a teraz s genómovým sekvenovaním sa učíme o možnej úlohe genetických faktorov v poruche.
Hoci je úloha dedičnosti jasná z rodových a dvojitých štúdií, je potrebný ďalší výskum.
Celkové celoživotné riziko vzniku bipolárnej poruchy sa podľa odhadov pohybuje medzi 1 až 4 percentami, pričom priemerný vek pri diagnóze je 18 rokov.
Pozrime sa na to, čo vieme o rodinnej anamnéze a bipolárnej poruche a potom o tom, čo genetici objavili o úlohe jednotlivých génov pri bipolárnej poruche a iných poruchách duševného zdravia.
Rodinná anamnéza bipolárnej poruchy
Bipolárna porucha sa celkovo považuje za jednu z najpodrobnejších porúch duševného zdravia založenú na preskúmaní histórie rodinných záznamov. Napríklad tu sú údaje zo štúdie, ktorá našla vysokú rodinnú väzbu s bipolárnou poruchou:
- Dieťa jedného rodiča s bipolárnou poruchou a jedno bez 15 až 30 percent šance na BP.
- Ak majú obaja rodičia bipolárnu poruchu, je ich 50 až 75 percentná šanca, že ich dieťa bude tiež chcieť.
- Ak už máte jedno dieťa s BP, existuje 15 až 25 percentná šanca, že to bude mať aj druhé vaše deti.
- Ak má jedno identické dvojča BP, existuje asi 85 percent šanca, že druhá bude rovnako dobre. V troch ďalších štúdiách je pravdepodobnosť, že identická dvojčatá majú tiež bipolárnu poruchu, v rozmedzí od 38 do 43 percent, pričom dizygotické (neidentiálne) dvojčatá sú medzi 4,5 až 5,6 percentami.
Mnoho ďalších štúdií zistilo, že bipolárna porucha prebieha v rodinách, aj keď nie všetci do takej miery. Zdá sa, že špecifické aspekty bipolárnej poruchy sa vyskytujú aj v rodinách vrátane polarity choroby ( mánia vs. depresia), frekvencia epizód, prítomnosť psychózy , suicidálnosť, rýchla cyklistika, súvisiace poruchy užívania alkoholu, panická porucha a reakcia (alebo nedostatok týchto látok) liekom, ako je lítium a iné lieky.
Vek nástupu bipolárnej poruchy je často mladší u detí, ktoré majú rodičov alebo starých rodičov s vážnejšou bipolárnou poruchou.
Genetika vs životné prostredie a bipolárna porucha (Príroda vs nurture kontroverzie)
Keď bipolárna porucha prebieha v rodinách, spochybňuje otázka: Zvyšuje sa riziko spojené s genetikou (špecifické kombinácie génov) alebo namiesto životného prostredia. Zdá sa, že oba mechanizmy sú pravdepodobne v hre a prispievajú k vzniku bipolárnej poruchy .
Genetika bipolárnej poruchy
Hoci to prebieha v rodinách, je ťažšie definovať špecifické genetické rizikové faktory. Štúdie, ktoré sa zameriavajú na genetiku bipolárnej poruchy, nedokázali nájsť jediný gén, ktorý je príčinou (napríklad, ako je tomu u cystickej fibrózy). Skôr sa zdá, že existuje niekoľko chromozomálnych oblastí s mnohými génmi (polygénnymi) čo má malý účinok pri zvyšovaní náchylnosti na poruchu.
Varianty v génoch, ako sú ANK3, CACNA1C, NCAN, ODZ4 a predpokladá sa, že zvyšujú náchylnosť, ale vysvetľujú len veľmi malé percento genetického rizika. Okrem toho väčšina ľudí s týmito "rizikovými alelami" nemá bipolárnu poruchu.
Genetika a reakcia na bipolárne lieky
Samostatnou záležitosťou, ktorá bola zaznamenaná s naším novším porozumením v oblasti genetiky, je, že genetika môže zohrať úlohu v tom, ako osoba reaguje na lieky na bipolárnu poruchu. Napríklad pacienti s dvoma neaktívnymi kópiami génu CYP206 môžu byť zlými metabolizátormi liekov, ako je respiradón a aripiprazol.
Ako bolo uvedené vyššie, koľko človek reaguje na lieky, ako je lítium, môže bežať v rodine.
Genetika bipolárnej poruchy a iných porúch duševného zdravia
Pri pohľade na genetickú náchylnosť bolo zistené, že ide o prekrývanie medzi zmenami génov zaznamenanými s bipolárnou poruchou a schizofréniou , schizoafektívnou poruchou a depresiou .
Máte deti, ak máte bipolárnu poruchu?
Ak viete, že u detí s bipolárnou poruchou existuje zvýšené riziko bipolárnej poruchy, mali by rodičia s poruchou mať deti?
Ide o otázku, ktorá nemá správnu alebo nesprávnu odpoveď. Existuje veľa zdravotných stavov, ktoré môžu mať dedičný aspekt. Navyše neexistuje jediný gén alebo sekvencia génov, ktorá "zaručuje" dieťaťu vyvolať bipolárnu poruchu.
Je dôležité poznamenať, že nič nehovorí, že mať dieťa, ktoré rozvíja poruchu duševného zdravia, nebude pre nás úžasnou skúsenosťou.
Správna odpoveď je to, čo rodičia rozhodujú, že je to najlepšie pre seba aj pre ich budúce dieťa. Vedieť, že máte rodinnú anamnézu, môže byť veľmi užitočná pri sledovaní vášho dieťaťa, ak má prejav akékoľvek príznaky alebo príznaky, aby rozpoznal stav pred epizódou mánie.
Základy na genetiku, dedičnosť a bipolárnu poruchu
Zdá sa, že existuje jasná genetická úloha vo vývoji bipolárnej poruchy, ale táto úloha sa javí ako polygénna (kontrolovaná trochu rôznymi génmi) a veľmi zložitá. Inými slovami, neexistuje ani jedna, ani niekoľko génových variantov, ktoré spôsobujú bipolárnu poruchu, skôr rôznorodú kombináciu génov, ktorá môže zvýšiť citlivosť človeka na rozvoj bipolárnej poruchy. Rodinná anamnéza poruchy nie je dôvodom na odkladanie rodičov. Možno by ste sa chceli dozvedieť o červených vlajkách pre bipolárnu poruchu u detí ao rôznych formách poruchy .
> Zdroje:
> Alsabban, S., Rivera, M. a P. McGuffin. Genómové vyhľadávanie génov bipolárnej poruchy. Súčasné správy o psychiatrii . 2011. 13 (6): 522-7.
> Charney, A., Ruderfer, D., Stahl, E. a kol. Dôkazy o genetickej heterogénnosti medzi klinickými subtypmi bipolárnej poruchy. Translačná psychiatria . 2017. 7 (1): e993.
Craddock, N. a P. Sklar. Genetika bipolárnej poruchy. Lancet . 2013. 381 (9878): 1654-62.
> Goes, F. Genetika bipolárnej poruchy: Posledná aktualizácia a budúce smerovanie. Psychiatrické kliniky Severnej Ameriky . 2016. 39 (1): 139-55.
> Kerner, B. Smerom k hlbšiemu porozumeniu genetiky bipolárnej poruchy. Hranice v psychiatrii . 2015. 6: 105.