Gény sú iba časťou OCD puzzle
Keď sme nakoniec vymenili ľudský genóm, hľadáme tie gény, ktoré nás vedú k rozvoju chorôb, vrátane obsedantno-kompulzívnej poruchy (OCD). Hoci je zrejmé, že OCD má genetický základ, nie je ešte jasné, ktoré gény môžu byť dôležité a za akých okolností.
Gény a choroba: stručný náter
Pred diskutovaním o tom, či existuje genetický základ pre OCD, preskúmame niektoré základné genetické koncepty a ich vzťah k chorobe.
Gény slúžia ako plán na vytvorenie rôznych bielkovín. Tieto proteíny sa používajú na výrobu obrovského množstva tkanív a biochemikálií. Zaujímavé je, že rôzni ľudia môžu mať rôzne verzie daného génu. Tieto rôzne verzie sa niekedy označujú ako alely.
Zatiaľ čo niektoré ochorenia, ako je napríklad cystická fibróza, sú spôsobené jedným špecifickým génom, väčšina ochorení, vrátane duševných ochorení, ako je OCD, je pravdepodobne spôsobená kombináciou mnohých rôznych génov. V týchto prípadoch závisí vaša zraniteľnosť na danú chorobu na rôznych verziách alebo alelách génov, ktoré ste zdedili od svojich rodičov, av akej kombinácii.
Životné prostredie zohráva veľkú úlohu v rozvoji chorôb
Je však dôležité uvedomiť si, že životné prostredie má veľmi silný vplyv na to, či je určitá genetická zraniteľnosť schopná vyjadriť sa vo forme choroby. Napríklad osoba, ktorá je geneticky náchylná na rakovinu pľúc, môže ochorenie vyvinúť len vtedy, ak fajčí cigarety alebo je vystavená silnému znečisteniu životného prostredia.
V inej situácii sa človek, ktorý je zraniteľný voči depresii, nesmie nikdy stať depresívnym, ak sa nikdy nestretne s dostatočne závažným stresom.
Hoci sa často hovoríme o diskusii "príroda versus rozvíjanie", väčšina odborníkov dnes uznáva, že interakcia medzi našimi génmi a životným prostredím určuje, či máme chorobu.
V skutočnosti sa často hovorí, že zatiaľ čo naše gény "načítajú zbraň", je to prostredie, ktoré "ťahá spúšť".
Genetika OCD
Výskum používajúci identické dvojčatá a príbuzní ľudí s OCD naznačuje, že najväčším faktorom v riziku osoby na rozvoj OCD je genetická choroba, pričom zvyšné riziko určuje životné prostredie. Vzhľadom na to výskumníci hľadali špecifické gény, ktoré vytvárajú riziko rozvoja OCD. Hoci sa nezdá, že by existoval špecifický "gén OCD", existujú dôkazy, že určité verzie alebo alely určitých génov môžu znamenať väčšiu zraniteľnosť.
Napríklad existuje niekoľko predbežných dôkazov o tom, že určité varianty alebo alely génov, ktoré kontrolujú výrobu serotonínu (neurochemický, ktorý môže byť dôležitý pre OCD), neurotrofický faktor odvodený z mozgu (chemická látka, ktorá hrá veľkú úlohu pri kontrole vývoja mozog) a glutamát (ďalšia neurochémia v mozgu, ktorá by mohla byť dôležitá pre OCD), môže odrážať určitú zraniteľnosť vo vývoji OCD. To znamená, že zďaleka nie je jasné, ako tieto gény ovplyvňujú vývoj OCD, a existuje veľa výskumu, ktorý je ešte potrebné urobiť.
Genetická zraniteľnosť znamená malú bez životného prostredia
Okrem toho je dôležité mať na pamäti, že tieto genetické zraniteľnosti (a iné, ako doteraz neobjavené) môžu byť relevantné len za správnych podmienok prostredia.
Napríklad OCD súvisí s prenatálnymi rizikovými faktormi, ako je prírastok príliš veľkej hmotnosti počas tehotnej a ťažkej práce, ako aj životných stresorov, ako je významné emocionálne alebo fyzické zneužívanie. Ako taký, niekto nemusí rozvíjať OCD, pokiaľ nemá správnu genetickú zraniteľnosť v správnych (alebo nesprávnych) situáciách.
OCD je veľmi zložité ochorenie. Je veľmi nepravdepodobné, že jediný gén z približne 30 000, ktorý vlastníme, by mohol byť vždy zodpovedný za vytváranie komplexných obsesií a nátlakov, ktoré sú charakteristické pre OCD. Je oveľa pravdepodobnejšie, že OCD je výsledkom interakcie mnohých rôznych génov, ktoré spôsobujú zvýšenú zraniteľnosť.
Štúdie genetiky OCD sa v súčasnosti zameriavajú na genetické rozdiely, ktoré by mohli vysvetliť rôzne podtypy príznakov OCD, ktoré existujú. Takýto výskum by mohol pomôcť pri vývoji liečebných postupov, ktoré sú schopné zamerať sa na špecifické symptómy s väčšou účinnosťou, ako je v súčasnosti možné.
zdroj:
Samuels, JF "Nedávne pokroky v genetike OCD" Súčasné psychiatrické správy 2009 11: 277-82.
http://www.ocdeducationstation.org/ocd-facts/what-causes-ocd